主任医师/教授，医学博士（神经外科专业），曾任天津大学儿童医院神经外科行政副主任。天津医科大学遗传学系双聘教授，天津医科大学/天津大学博士研究生导师。天津市“131”人才第一层次人选、天津市“131”创新型人才团队（小儿外科方向）带头人；天津市卫生系统青年岗位能手；首批“津门医学英才”；天津大学儿童医院“领军人才”；天津市科技进步二等奖获得者（第一完成人）。现任中华医学会医学遗传学分会委员，中华医学会小儿外科学分会青年委员，天津市神经科学学会常务理事，天津市医学会医学遗传学分会副主任委员，天津市医学会遗传咨询学分会副主任委员，天津市整合医学学会精准检验专业委员会副主任委员，天津市生物医学工程学会医学生物技术专业委员会副主任委员、天津市医师协会儿科医师分会委员，天津市睡眠研究会理事，天津市医疗健康学会精准检测专业委员会委员；国家自然科学基金评审专家，中华医学会科技评审专家，天津市科技局项目评审和验收专家，天津市卫健委科研项目评审和验收专家，上海市科技局项目评审专家，河北省卫健委科研项目评审专家。从事儿科临床、科研和教学工作20余年，掌握小儿神经外科专业疾病、出生缺陷及遗传代谢性疾病诊治技术，在胎儿神经系统发育异常遗传咨询领域有较丰富的临床经验，对儿童神经系统先天畸形诊治及病因学研究处于国际领先地位，部分研究结果被NCBI数据库收录。近年来发表论文90余篇（其中SCI及EI收录69篇，最高影响因子20.69），参编论著5部。天津市科技成果10项，获批国家级专利12项，担任国内外多种学术期刊编委及审稿人。主持/参与国家自然科学基金项目、国家重点基础研究发展计划（973计划）子项目、国家高技术研究发展计划（863计划）子项目、天津市科技支撑计划项目、天津大学医工结合重点项目、天津市科技攻关项目等各类科研项目16项，至2023年可支配科研及人才经费350万元。至2023年共指导博/硕士研究生30余名。

主要研究方向为儿科疾病诊疗；儿童出生缺陷及遗传代谢病发病机制与诊疗策略。

（1）Cai C#, Yin Z, Liu A, Wang H, Zeng S, Wang Z, Qiu H, Li S, Zhou J, Wang M. Identifying rare genetic variants of immune mediators as risk factors for autism  spectrum disorder. Genes (Basel) 2022, 13(6).

（2）Zhi X, Pu L, Wu B, Cui Y, Yu C, Dong Y, Li D, Cai C*. Identification of two aberrant transcripts by RNA sequencing for a novel variant  c.3354 + 5 G > A of MED12 in a Chinese girl with non-syndromic intellectual disability. CLIN CHIM ACTA 2022, 532: 137-144.

（3）Dong H, Dong L, Yu Y, Fu J, Chen X, Xu Y, Cai C*. Cryptogenic massive hemoptysis caused by bronchial artery-pulmonary artery fistula in a 12-year-old boy: A case report and literature review. Pediatr Pulmonol 2022, 57(5): 1202-1208.

（4）Han C, Zheng J, Li F, Guo W, Cai C*. Novel prognostic signature for acute myeloid leukemia: bioinformatics analysis of combined CNV-Driven and ferroptosis-related genes. FRONT GENET 2022, 13: 849437.

（5）Zheng J, Dong H, Zhang T, Ning J, Xu Y, Cai C*. Development and validation of a novel gene signature for predicting the prognosis of idiopathic pulmonary fibrosis based on three epithelial-mesenchymal transition and immune-related genes. FRONT GENET 2022, 13: 865052.

（6）Zhi X, Ai Q, Sheng W, Yu Y, Shu J, Yu C, Yu X, Li D, Cai C*. Identification of a novel deep intronic variant by whole genome sequencing combined with RNA sequencing in a Chinese patient with Menkes Disease. FRONT GENET 2022, 13: 852764.

（7）Gu C, Lu X, Ma J, Pu L, Zhi X, Shu J, Li D, Cai C*. What is the impact of a novel DEPDC5 variant on an infant with focal epilepsy: a case report. BMC PEDIATR 2022, 22(1): 459.

（8）Han C, Zhang T, Zhao Y, Dong L, Li X, Zheng J, Guo W, Xu Y, Cai C*. Successful treatment of pleural empyema and necrotizing pneumonia caused by methicillin-resistant staphylococcus aureus infection following influenza A virus infection: A case report and literature review. FRONT PEDIATR 2022, 10: 959419.

（9）Huang J, Fan W, Meng J, Cai C*, Li D. Immune characteristics of children with autoimmune encephalitis and the correlation with a short-term prognosis. ITAL J PEDIATR 2022, 48(1): 94.

（10）Lei M, Cui Y, Dong Z, Zhi X, Shu J, Cai C*, Li D. Clinical and magnetic resonance imaging characteristics of pediatric acute disseminating encephalomyelitis with and without antibodies to myelin oligodendrocyte glycoprotein. FRONT PEDIATR 2022, 10: 859932.

（11）Lei M, Wang P, Li H, Liu X, Shu J, Zhang Q, Cai C*, Li D, Zhang Y. Case report: Recurrent hemiplegic migraine attacks accompanied by intractable hypomagnesemia due to a de novo TRPM7 gene variant. FRONT PEDIATR 2022, 10: 880242.

（12）Yu Y, Huang J, Chen X, Fu J, Wang X, Pu L, Gu C, Cai C*. Efficacy and safety of diet therapies in children with autism spectrum disorder: A systematic literature review and meta-analysis. FRONT NEUROL 2022, 13: 844117.

（13）Zhang M, Wang X, Wang R, Shu J, Zhi X, Gu C, Pu L, Cai C*, Yang W, Lv L. Clinical study of autoantibodies in type 1 diabetes mellitus children with ketoacidosis or microalbuminuria. J CLIN LAB ANAL 2022, 36(1): e24164.

（14）Cui Y, Yu Y, Lin S, Xu L, Li L, Cai C*, Li H. Alteration of Allergen Fold of Bos d 5 into a Hypoallergenic Vaccine for  Immunotherapy of Cow's Milk Allergy. Int Arch Allergy Immunol 2022, 183(1): 93-104.

（15）Shu J, Zhi X, Chen J, Lei M, Zheng J,Sheng W, Zhang C, Li D , Cai C*. Case report: A case of beta-Ureidopropionase deficiency complicated with MELAS syndrome caused by UPB1 variant and mitochondrial gene variant. FRONT PEDIATR 2022, 10: 838341.

（16）Wang C, Liu Y, Zhang X, Wang H, Cui Y, Zhi X, Zheng J, Wang N, Shu J, Li D, Cai C*. Phenotypic and genotypic analysis of children with methylmalonic academia: A single-center study in China and a recent literature review. CLIN CHIM ACTA 2021, 522: 14-22.

（17）Gu C, Wang H, Shu J, Zheng J, Li D, Cai C*, Zhang P. RNA sequencing combining with whole exome sequencing reveals a compound heterozygous variant in ATM in a girl with atypical ataxia-telangiectasia. CLIN CHIM ACTA 2021, 523: 6-9.

（18）Wang P, Qian Y, Gu C, Zhi X, Pu L, Yan D, Shu J, Lv L, Cai C*. A functional study for verifying the pathogenicity of a TRPM6 variant of uncertain significance: A novel non-canonical splicing-site variant in primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia. CLIN CHIM ACTA 2021, 523: 469-475.

（19）Cui X, Zhao Z, Zhang T, Guo W, Guo W, Zheng J, Zhang J, Dong C, Na R, Zheng L, Li W, Liu Z, Ma J, Wang J, He S, Xu Y, Si P, Shen Y, Cai C*. A systematic review and meta-analysis of children with coronavirus disease 2019 (COVID-19). J MED VIROL 2021, 93(2): 1057-1069.

（20）Fang Y, Li N, Zhi X, Zheng J, Liu Y, Pu L, Gu C, Shu J, Cai C*. Discovery of specific mutations in spinal muscular atrophy patients by next-generation sequencing. NEUROL SCI 2021, 42(5): 1827-1833.

已完成项目：

（1）国家自然科学基金课题：环境因素作用于平面细胞极性通路易感基因致人类神经管畸形发生机制的研究，项目编号81771589，2018.01-2021.12，主持，66万元

（2）天津市重大疾病防治科技重大专项：基于高通量测序和人工智能技术的儿童遗传代谢疾病早期筛查平台的建设和研究，项目编号18ZXDBSY00170，2018.10-2021.09，主持，200万元

（3）天津市卫生行业重点攻关项目：基于全外显子组测序的遗传性疾病基因诊断平台构建，项目编号16KG166，2016.12-2019.11主持，80万元

（4）国家科技部“863计划”项目：人与常见动物血液样品差异性光谱特征数据库和数学模型的建立—子课题：新生儿黄疸血清拉曼光谱评价体系建立，项目编号2015AA021107，2015.07-2018.06，主持，25万元

在研项目：

（1）天津市自然科学基金重点项目：基于人工智能及多组学数据建立遗传代谢病早期诊断平台，项目编号21JCZDJC00390，2021.10-2024.09，主持，120万元

（2）天津市卫生健康委重点科技项目：基因组拷贝数变异本地数据库构建及临床应用，项目编号TJWJ2021ZD007，2021.12-2024.11，主持，20万元

本人获奖：

2022年，天津大学儿童医院“领军人才”

2018年，天津市首批“津门医学英才”

2018年，天津市“131”创新型人才团队（小儿外科方向）带头人

2017年，天津市科学技术进步奖二等奖

2013年，天津市“131”人才第一层次人选

2008、2009年，天津市卫生系统青年岗位能手

指导学生获奖：

所指导研究生连续5年（2018-2022年度）获研究生国家奖学金，多次获“优秀研究生”、“优秀毕业生”称号：

2018届毕业生获得2017年度研究生国家奖学金，获天津医科大学“优秀毕业生”荣誉

2019届毕业生获得2018年度研究生国家奖学金，获天津医科大学“优秀研究生”、“优秀毕业生”荣誉

2020届毕业生获得2019年度研究生国家奖学金

2021届毕业生获得2020年度研究生国家奖学金，获天津医科大学“优秀研究生”荣誉

2022届毕业生获得2021年度研究生国家奖学金，获天津医科大学“优秀研究生”、“优秀毕业生”荣誉

中华医学会医学遗传学分会，委员

中华医学会小儿外科学分会青年委员会，委员

天津市神经科学学会，常务理事

天津市医学会医学遗传学分会，副主任委员

天津市医学会遗传咨询学分会，副主任委员

天津市生物医学工程学会医学生物技术专业委员会，副主任委员

天津市整合医学学会精准检验专业委员会，副主任委员

天津市睡眠研究会，理事会理事

天津市医师协会儿科医师分会，委员

天津市医疗健康学会精准检测专业委员会，委员

《天津医药》编辑委员会委员

教育部学位与研究生教育发展中心评审专家

国家自然科学基金评审专家

中华医学会科技评审专家

天津市科技局项目评审和验收专家

天津市卫健委科研项目评审和验收专家

上海市科技局项目评审专家

河北省卫健委科研项目评审专家